SUSAC-Studie: Untersuchung von geeigneten Biomarkern bei Patienten mit Susac-Syndrom und passenden Kontrollindividuen

Das Susac-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die das Gehirn, die Netzhaut des Auges und das Innenohr betrifft. Es kommt dabei u.a. zu kognitiven Störungen, Persönlichkeitsveränderungen, Lähmungserscheinungen, Sehstörungen und Hörminderung. Die Ursache des Susac-Syndroms ist nicht genau bekannt. In diesem Forschungsvorhaben sollen zum einen Biomarker identifiziert werden, die eine zuverlässige Diagnose des Susac-Syndroms und eine Abgrenzung gegenüber anderen, zumeist weitaus häufigeren Erkrankungen ermöglichen. Zum anderen sollen die Kenntnisse und das Verständnis des zugrundeliegenden schädigenden Prozesses verbessert werden. Eine sichere Diagnosestellung und ein besseres Verständnis der schädigenden Mechanismen sind letztlich auch der Schlüssel zu einer wirksamen Therapie. Teilnehmen können alle Patient:innen, bei denen ein Susac-Syndrom festgestellt wurde oder vermutet wird.

Studienleitung: Dr. Jan Dörr (AG Klinische Neuroimmunologie, NCRC)

Link zur Studie bei clinicaltrials.gov (NCT01273792)

Publikationen:

Jarius, S., I. Kleffner, J. M. Dorr, J. Sastre-Garriga, Z. Illes, E. Eggenberger, C. Chalk, M. Ringelstein, O. Aktas, X. Montalban, K. Fechner, W. Stocker, E. B. Ringelstein, F. Paul, and B. Wildemann. "Clinical, Paraclinical and Serological Findings in Susac Syndrome: An International Multicenter Study." J Neuroinflammation 11 (Mar 08 2014): 46. http://dx.doi.org/10.1186/1742-2094-11-46. Link

Brandt, A. U., H. Zimmermann, F. Kaufhold, J. Promesberger, S. Schippling, D. Finis, O. Aktas, C. Geis, M. Ringelstein, E. B. Ringelstein, H. P. Hartung, F. Paul, I. Kleffner, and J. Dorr. "Patterns of Retinal Damage Facilitate Differential Diagnosis between Susac Syndrome and Ms." PLoS One 7, no. 6 (2012): e38741. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0038741. Link

Wuerfel, J., T. Sinnecker, E. B. Ringelstein, S. Jarius, W. Schwindt, T. Niendorf, F. Paul, I. Kleffner, and J. Dorr. "Lesion Morphology at 7 Tesla Mri Differentiates Susac Syndrome from Multiple Sclerosis." Mult Scler 18, no. 11 (Nov 2012): 1592-9. http://dx.doi.org/10.1177/1352458512441270. Link

Dorr, J., S. Krautwald, B. Wildemann, S. Jarius, M. Ringelstein, T. Duning, O. Aktas, E. B. Ringelstein, F. Paul, and I. Kleffner. "Characteristics of Susac Syndrome: A Review of All Reported Cases." Nat Rev Neurol 9, no. 6 (Jun 2013): 307-16. http://dx.doi.org/10.1038/nrneurol.2013.82. Link